鱼鳞病是怎么样的

鱼鳞病是一组以皮肤干燥，并伴片状鱼鳞样固著性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病。

临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。不同的临床类型，可能具有不同的发病机制，部分至今尚不明确。临床上最常见的就是寻常型鱼鳞病，患者表皮中丝聚合蛋白减少，甚至缺乏，可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关，是一种常染色体显性遗传的皮肤病。

鱼鳞病是一种遗传性角化性皮肤病，主要表现为皮肤干燥。伴有鳞状脱皮。本病多发于儿童，主要表现为四肢或躯干皮肤干燥粗糙，伴有菱形或多边形鳞片，外观为鱼鳞或蛇皮。寒冷和干燥的季节加剧，温暖和潮湿的季节减轻。容易复发。多系遗传因子导致表皮细胞异常增殖和分化，导致细胞增殖增加和/或细胞脱落减少。

病因：

1、寻常性鱼鳞病

这是一种不完全外显的常染色体显性疾病。目前，人们认为是由mRNA的不稳定性和转录后调控机制的缺陷引起的。

2、性连锁隐性鱼鳞病

这是X连锁隐性遗传。类固醇硫酸酯酶基因STS的缺失或突变导致胆固醇硫酸盐的积累，这是角质层细胞的紧密结合，无法正常脱落并形成鳞片。

3、板层鱼鳞病

常染色体隐性遗传。该基因定位于细胞粘附和细胞膜蛋白交联缺陷的多个位点，包括2q33-35、19p12q12、14q11tgm1基因突变、缺失或插入。

4、表皮松解角化过度鱼鳞病

这是一种常染色体显性疾病。致病基因与角蛋白1、K1和角蛋白10、K10突变有关，导致角蛋白合成或降解缺陷，影响基底角朊细胞张力微丝的正常排列和功能，进而导致异常角化和表皮松解。